ウォン・ヴィル・ブランド病

常染色体不完全優性

血小板接着作用や凝固因子結合作用を有するウォン・ヴィル・ブランド因子の変異により、様々な程度の止血異常を起こす疾患。

I型:ドーベルマン・ピンシェル、エアデール・テリア、シェット・ランド・シープドッグで報告されている。

II型:稀な型。ジャーマン・ショートヘアード・ポインターで報告あり。

III型:スュコッティシュ・テリアおよびDutch Kooiker dogで報告あり。スュコッティシュ・テリアでは1塩基欠損による変異。PCRにより診断可能。Dutch Kooiker dogでは、スプライシング・ドナーサイトに起きた1塩基欠損によるスプライシング異常とミスセンス変異の2種類が同定されている。