ウィルソン病(銅蓄積病)

常染色体劣性

罹患したベドリントン・テリアの連鎖解析から原因遺伝領域をマッピングして、MURR1を同定した。罹患犬はMURR1遺伝子のエクソン2の完全欠損を有していた。これにより短縮化したタンパク質が翻訳さる。MURR1タンパクは、銅代謝に関与していると考えられ、このタンパク質の変異により銅代謝が障害を受けたと考えられている。