血小板無力症

常染色体劣性

血小板表面に存在する膜タンパクであるαIIb/β3のαサブユニット遺伝子の14塩基挿入によるフレームシフトが、グレート・ピレニーズで同定されている。フレームシフトにより正常なスプライシング・イベントが消失。罹患犬の血小板はフィブリンへの接着不全を来たし、血栓形成不全となり、出血傾向を呈す。変異領域のPCRにより診断可能。