網膜色素上皮ジストロフィー

常染色体劣性

網膜上皮に発現している分子量65kDaのミクロそームタンパク質遺伝子の4塩基欠損によるフレームシフトがスウェーデン・ブリアードとビーグルの交雑種で同定されている。劣性ホモ個体への正常配列を持つcDNAを用いた遺伝子治療のトライアルが成功している。罹患犬は網膜色素上皮にリポフスチン様の封入体が出現し、幼若期に網膜剥離を起こす。