ロッド-コーン細胞形成不全症(進行性網膜萎縮症)

I型:
光受容器の破壊が生後25日頃から始まり、生後1年で破壊はピークとなる。網膜型cGMPホスホジエステラーゼ(PDE)β-サブユニット遺伝子の点変異によるナンセンス変異が、アイリッシュ・セッターで同定されている。変異遺伝子のヘテロ接合体は正常な表現型を示し、罹患犬はホモ接合体である。そのほか、スルーギで、同じ遺伝子の8塩基の挿入変異が同定されている。

II型:
コリーに見られる疾患で、I型と類似した症状を見るが、PDE遺伝子の変異は認められていない。別の遺伝子の変異が示唆されている。

III型:
cGMPホスホジエステラーゼ(PDE)α-サブユニット遺伝子の1塩基欠損によるフレームシフト変異がカ−ディガン・ウェルシュ・コーギーで同定されており、III型と名づけられた。