常染色体優性進行性網膜萎縮症

常染色体優性

光感受分子であるロドプシンの点変異によるミスセンス変異がイングリッシュ・マスチフで同定されている。変異領域の制限酵素断片の多型により診断可能。罹患犬は生後5ヶ月頃までは正常な視覚を持つが、生後1年ごろには網膜の破壊が起こる。変異遺伝子のホモ接合体を有する個体はヘテロ接合体に比べて臨床症状が重篤。