多発性嚢胞腎

常染色体優性

ペルシャ、エキゾチック・ショートヘアーに好発する。ペルシャ猫では発生率は38%に上ると報告されている。PKD1遺伝子のナンセンス変異(C=>A)によりタンパク質が欠損することが同定された(J Am Soc Nephrol. 2004;15:2548-2555)。細胞接着因子の一つであり、欠損により尿細管上皮細胞の接着性が阻害されると思われる。カリフォルニア大学デービス校で、ペルシャおよびペルシャに関連する猫種に限り遺伝子診断が可能である。