ピルビン酸キナーゼ欠損症

常染色体劣性

ピルビン酸キナーゼ遺伝子の6塩基挿入がウェスト・ハイランド・ホワイト・テリアで同定されている。この変異により2つの余分なアミノ酸が挿入され、ピルビン酸キナーゼはドミナンド・ネガティブ効果を受けると考えられる。バセンジーでは、同遺伝子の1塩基欠損が同定されている。ピルビン酸キナーゼは解糖系酵素であり、欠損によりエネルギー産生が低下して赤血球の寿命が著しく短縮する。結果として、溶血性貧血を起こす。