骨形成不全症

常染色体劣性

I型コラーゲンα2鎖遺伝子の5塩基挿入によるフレームシフトがビーグルで同定されている。さらにI型コラーゲンのα1鎖遺伝子の点変異によるミスセンス変異も同定されている。骨の主成分であるI型コラーゲンの欠如のため、骨が脆弱となり、易骨折性を示す。