腎炎

X連鎖劣性
人間のアルポート症候群と同じ遺伝性疾患。X染色体性腎炎では、基底膜の構成成分であるIV型コラーゲンα5鎖遺伝子のエクソン35におけるナンセンス変異、エクソン9の10塩基欠如によるフレームシフト変異(雑種)が同定されている。この変異を持つ個体は難聴である。

X染色体優性
詳細な変異は報告されていないが、IV型コラーゲンα5鎖遺伝子のエクソン35の塩基配列には異常がないタイプ。免疫組織化学的にはα4鎖の欠如を認める。

常染色体優性
ダルメシアン、ブルテリアで報告あり。常染色体に位置するIV型コラーゲンのα3鎖、あるいはα4鎖の変異。

常染色体劣性
イングリッシュ・コッカー・スパニエルの一家系で報告されている(Kidney Int 1998 54:706-719)。免疫組織化学染色で、腎糸状体でのIV型コラーゲンα4(IV)およびα3(IV)の欠如が見られる。α5(IV)の発現は著しく減少。変異は同定されていない。