中心核ミオパチー

常染色体劣性


ラブラドールレトリーバーで、PTPL2遺伝子のエクソン2へのtRNA由来塩基配列の挿入が同定されている。筋緊張の低下、全身性の骨格筋の衰弱、姿勢異常、後脚のホッピング歩調、運動不耐を呈する。

-gated channel beta-subunit gene (CNGB3)のエクソン6におけるミスセンス変異が同定されている(D262N)。