ムコ多糖症

I型:常染色体劣性:イズロニダーゼ欠損
II型:X染色体性:イズロン酸スルファターゼ欠損:ラブラドール・レトリーバー
IIIA型:常染色体劣性:ヘパラン硫酸スルファターゼ欠損:ワイヤー・ヘアー・ダックスフンド
VI型:常染色体劣性:N-アセチルガラクトサミン-4−スルファターゼ欠損
VII型常染色体劣性:グルクロニダーゼのミスセンス変異:ジャーマン・シェパード

グリコサミノグリカンの代謝酵素の欠損によりムコ多糖が貯留。矮小症、骨形成不全、角膜混濁、心臓弁膜肥厚などが見られる。尿中へのグリコサミノグリカンの分泌あり(トルイジンブルーによる染色で検出可能)。好中球、リンパ球、単球にメタクロマジー顆粒を認める。