筋ジストロフィー

X連鎖劣性

横紋筋の細胞骨格連結タンパクであるジストロフィン遺伝子におけるスプライシングアクセプター部位の点変異がゴールデン・レトリーバーで同定された。異常なスプライシングフォームにより停止コドンが導入され、タンパク異常を来たす。変異領域のPCR断片の制限酵素多型により診断可能。運動不耐性,竹馬様歩様,“ウサギ跳び”様の後肢の歩様を呈する。