クラッベ病

常染色体劣性

ガラクトシルセラミナーゼ欠損によるライソゾーム蓄積病。この酵素は神経鞘の構成成分の代謝に関与するために、酵素活性の欠如により糖脂質が蓄積する。ウェスト・ハイランド・テリアおよびケアン・テリアで、遺伝子の1塩基置換によるミスセンス変異が同定されている。PCRによる診断が可能(J Hered. 1999;90:138-42)。進行性の麻痺、発作、低血圧、失明を起こす。