低カタラーゼ血症


カタラーゼ遺伝子の1塩基置換によるミスセンス変異。アミノ酸置換により構造の不安定性を生み出し、容易に代謝されて酵素活性を失う。この変異をもつビーグルが三共製薬のラボでコロニー化されている。