血友病(B型)

X連鎖性

第IX血液凝固因子の点変異により、血液凝固反応がうまく働かなくなる。変異は2系統で同定されている。いずれも発症オスの雑種猫で同定された。

1)エクソン8のC→A変異によりストップコドンへ変異。
2)エクソン4のG→T変異によりチロシン→シスチンへ変異