血友病

X連鎖劣性

A型血友病;X染色体上に存在する第VIII凝固因子の欠損。

B型血友病;X染色体上に存在する第IX凝固因子のミスセンス変異、4塩基欠損、あるいはナンセンス変異など多数の変異が同定されている。

臨床徴候はオスに見られ、メスはキャリアーとなる。