グリコーゲン貯蔵病

常染色体劣性

グリコーゲン代謝に関わる複数の遺伝子の変異が認められている。(1)α−グルコシダーゼの欠如。成長不良、筋肉の脆弱性、横臥、失神、てんかん発作などを呈する。(2)筋肉型ホスホフルクトキナーゼ遺伝子のナンセンス変異。PCRによる診断が確立されている。J Biol Chem. 1996;271::20070-4