GM2-ガングリオシドーシス

常染色体劣性

ゴールデンレトリーバーの症例が国内で報告されている。若齢期に進行性神経筋機能障害と眼異常を呈する。ヘキソサミニダーゼ欠損により様々な組織に糖脂質の蓄積が起こる。鹿児島大学で生化学的な診断が確立されている。ヘキソサミニダーゼ欠損は明らかであるが、変異はまだ未同定。