GM2-ガングリオシドーシス

常染色体劣性

若齢期に進行性神経筋機能障害と発育不全を呈する。ヘキソサミニダーゼ欠損により様々な組織に糖脂質の蓄積が起こる。ヘキソサミニダーゼ遺伝子の1塩基欠損によるフレームシフトが同定されている。鹿児島大学のチームにより、遺伝子診断が確立されている。