GM1-ガングリオシドーシス

常染色体劣性

シバ犬で同定された遺伝性疾患。鹿児島大学の研究チームにより変異遺伝子が同定された。β-ガラクトシダーゼ遺伝子の変異。生後数ヶ月で、平衡感覚の消失、間歇性の跛行、運動失調、頭部の振戦など進行性神経症状を呈する。生存期間は生後14-15ヶ月。ライソゾーム蓄積症の一種であるため、血液塗抹で大型空胞を有するリンパ球を認める。鹿児島大・大和教授のチームにより、遺伝子型診断が可能。確定診断およびキャリアの選定に有効である。J Vet Diagn Invest 16:469-72, 2004