α−フコシドーシス

常染色体劣性

イギリスとオーストラリアのイングランド・スプリンガー・スパニエルのコロニーで発見された。α-フコシダーゼ遺伝子のエクソン1上での14塩基欠損によるフレームシフトのためにストップコドンが生じたため、酵素機能の欠如がもたらされた。進行性の運動失調、プロプリオセプションの消失、嚥下障害、視覚異常など神経症状を呈する。ライソゾーム蓄積症の一種で、血液塗抹で大型空胞を有するリンパ球を認める。