ムコ多糖症

常染色体劣性

I型:α-L-イズロニダーゼの欠損。3塩基の欠損によりアスパラギン酸の欠如を来たす変異。遺伝子治療のトライアルが試みられている。

IV型:N-アセチルガラクトサミウン4-スルファターゼ遺伝子の変異。1塩基置換により、ロイシン→プロリン(L→P)変異を来たし、生理活性を欠如する。同じ家系の罹患猫で、別のアミノ酸置換も報告されている。L→P変異の劣性ホモ個体は矮小症、顔面形成不全、骨端の形成不全を示すが、他の変異を有する個体では表現形は正常である。

VII型:β-グルクロニダーゼ欠損。遺伝子のミスセンス変異。罹患猫は生後12-14週頃に、歩行困難と腹部膨満を示す。