てんかん

常染色体劣性

malinという細胞質内たんぱく質をコードする遺伝子(Epm2b )内に生じた反復配列の存在により、てんかんを発症することが確認された(Science 307: 81; 2005)。この遺伝子の変異は、イヌ科の進化中に起きたとされ、約5000万年前に起きた変異であると結論付けられている。この事実を公表した研究チームより、遺伝子診断の開発が進められている。