シスチン尿症

常染色体劣性遺伝

シスチン尿症はアミノ酸の再吸入能の欠如とシスチン結石による遺伝性の腎疾患である。ニューファンドランドでは、シスチンの吸収を担うシスチントランスポーター遺伝子(SLC3A1)のエクソン2のナンセンス変異が同定された。これにより、腎臓でシスチンを再吸収できず、シスチン尿を呈する。他の品種では、この変異がヘテロ接合体であったり、SLC3A1遺伝子に特に変異が見られないケースがあり、シスチン尿症は様々なタイプが存在すると示唆されている。