杆体-錐体ジストロフィー


常染色体性

ロングヘアー・ミニチュア・ダックスフンドで、retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1 (RPGRIP1)遺伝子の44bpの挿入変異が同定(Genomics 88:293-301, 2006)。タペタム領域の粒状所見に続発するタペタムの過反射、網膜血管の脆弱化が約6ヶ月齢で検出されるようになる。組織学的には10.5週齢から外顆粒層の非薄化として検出されるようになる。