色覚異常(色盲);cone degeneration

常染色体劣性


アラスカンマラミュート、ジャーマンショートヘアードポインターによく発生。昼盲症、網膜垂体機能不全を特徴とする。cyclic nucleotide-gated channel beta-subunit gene (CNGB3)のエクソン6におけるミスセンス変異が同定されている(D262N)。