セロイド・リポフスチン症

常染色体劣性

リポフスチンという褐色色素が神経細胞に蓄積することで神経症状を呈する。若齢から神経症状(運動失調、振戦など)を呈する。ボーダー・コリーに好発するといわれているが、チワワ、コッカースパニエル、ダルメシアン、ワイヤーヘアーダックス、イングリッシュ・セッターなど多くの犬種で見られる。

NCL8
膜貫通タンパクをコードするCLN8遺伝子のミスセンス変異(T→C)がイングリッシュ・セッターで同定されている(Biochem Biophys Res Commun. 2005 327:541-547)。C/Cホモ接合体は発症個体で、T/Cヘテロ接合体はキャリアである。キャリアを同定したら交配に用いるべきではない。確定診断・キャリアの選定は遺伝子診断にて可能。鹿児島大学で診断できる。

NCL5
膜貫通タンパクをコードするCLN8遺伝子エクソン4に生じたナンセンス変異(Q→X)。ボーダーコリーで同定された(Genomics: 2005: 86; 287-294)。鹿児島大学で診断できる。

CTSD(カテプシンD)
アメリカン・ブルドッグで発見された変異。G→A(点変異)によりミスセンス変異を起こし、メチオニン→イソロイシンに変化。A-alleleの遺伝子頻度は0.28(Mol. Genet. Metab: 2005; 28)。

TPP1(NCL2)
ダックスフンドで発見された変異。c325delC変異によりフレームシフトprematured stop codon.