C3欠損症

常染色体劣性遺伝

補体成分であるC3の欠損により、細菌感染に対する感受性の増加や、I-型増殖性糸球体腎炎を起こす。C3遺伝子の2136位置でシトシンの単一塩基欠損によるフレームシフトのために、欠損部位以後にストップコドンが生じた変異が同定されている。