常染色体性重症複合免疫不全症

常染色体劣性

先天性免疫不全症の原因遺伝子が常染色体に位置するタイプ。DNA-依存性プロテインキナーゼ触媒サブユニットの点変異によるナンセンス変異がジャック・ラッセルで同定されている。ジャック・ラッセルのキャリアー頻度は1.1%以下と推定される。