ニーマン・ピック病

常染色体劣性遺伝

ライソゾーム蓄積病。細胞内のコレステロール輸送に関与するタンパク質をコードする遺伝子NPC1のミスセンス変異(2864G>C)。結果的にシスチンが生じ(C955S)、タンパク質の高次構造が変化する。