栄養障害型表皮水胞症症

常染色体劣性遺伝

基底膜の成分であるVII型コラーゲンα1鎖遺伝子のミスセンス変異(5716G>A)がゴールデン・レトリーバーで同定された。結果として、アミノ酸置換(G1906S)が生じる。