周期性好中球減少症(グレーコリー症候群)

常染色体劣性

細胞質内の輸送に関わるタンパク質AP3遺伝子の変異により、白血球内にエラスターゼが蓄積する。AP3遺伝子エクソン21にアデニン残基の挿入による変異。