巨大血小板性血小板減少症

常染色体劣性

キャバリアで確認されている。β-チューブリン遺伝子エクソン4のミスセンス変異(G->A)により、アミノ酸が変化(D274N)。この変異を劣性ホモでもつ個体は血小板数が70,000-100,000/mm3、平均血小板容積も大きい(28±5.7fL:野生型は12±2.2)。出血異常を伴わないので、治療を必要としない。免疫組織化学的および電子顕微鏡的にチューブリン分子の減少が見られる。巨核球から血小板が生成されるときになんらか影響があることが示唆されている。 (J. Vet Intern Med 2008;22:540-545)