接合部型表皮水胞症症

常染色体劣性遺伝

基底膜タンパクのラミニン5のサブユニットα3鎖遺伝子のイントロン35に反復配列が挿入された変異により、正常なラミニン3mRNAの転写を干渉する。この変異はジャーマン・ポインターで同定された。結果として、ラミニン3は痕跡量しか翻訳されず、ラミニン5が欠損する。